孕妇怀了心脏心脏出生缺陷的宝宝,最关心的问题就是宝宝的长期预后如何,是否需要后续治疗,宝宝是否可以正常的成长等等问题。这些问题不仅关系到宝宝的“去”和“留”,也关系到家长对于宝宝的心理预期。但是由于胎儿期间出生缺陷的诊疗横跨产前诊断、新生儿和心血管专业,目前存在的医学和社会问题是胎儿出生缺陷缺乏规范化的宫内诊断评估和多学科干预体系。大量的心脏出生缺陷,在产前诊断专业被检出后,不能被准确的诊断和评估,出生后也得不到及时的转运,而孕妇也得不到清晰明了的诊疗咨询指导。上海儿童医学中心心脏中心作为国内儿童心血管专业的学术领先单位之一,去年心脏出生缺陷的诊疗体量达5500例以上,超过国内总体量的1/25。2017年,由上海儿童医学中心心脏中心发起,在中华医学会胸心血管外科分会、中华医学小儿外科分会、中华医学会围产医学分会的指导下,中国心脏出生缺陷一体化诊疗协作组专家组成员进行多次讨论,撰写了《中国胎儿心脏缺陷诊断规范和临床评估专家共识》(2018年3月发布)。本共识的重点在于建立胎儿心脏缺陷的诊断体系,在明确诊断的基础上,通过专业、细化、简明的评分,为产前诊断医生和患儿父母提供清晰明了的诊疗咨询指导。本人作为《共识》的主要撰写人之一,特将《共识》的精华内容摘录一部分,供广大患者参考和交流。一、心脏出生缺陷(先天性心脏病)胎儿期的长期预后评估和评分标准:结合我们目前儿童心血管专业的诊治综合水平,《共识》)拟定了胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系。按预后从好到坏评为0~9分,并分成4级:①Ⅰ级:0分,正常变异,无需医疗干预的心脏出生缺陷。②Ⅱ级:1~3分,强烈建议保留。出生后外科或内科干预效果非常好的心脏出生缺陷,术后严重并发症罕见,死亡率<3%,再手术率<5%。③Ⅲ级:4~6分,建议保留。出生后外科治疗效果良好的心脏出生缺陷,术后严重并发症少见,死亡率<5%,再手术率<10%。④Ⅳ级:7~9分,建议儿童心血管专家会诊并提供详尽的远期临床预后,由家属决定保留或放弃。外科手术治疗效果一般,往往需要分期手术。近期死亡率在10%左右,远期死亡率在20%~30%。二、心脏出生缺陷(先天性心脏病)胎儿期的长期预后具体评分:详见下附表格《常见胎儿心脏缺陷分型分层远期预后危险度评分》本文截取《共识》心脏出生缺陷(先天性心脏病)胎儿期的长期预后评估和评分部分,以期给患儿家长简单明了的咨询指导。当然,虽然《共识》的目的是希望尽量简单明了而且科普,但是由于不同人群的受教育程度和对于医学的领悟不同,患儿家属不一定能够给患儿精确的评分。如果家长发现不能精确的评分,可以在好大夫上咨询我,我会尽可能给予协助。
随着产前诊断技术的快速发展,大部分的先心病已经可以在产前畸形大筛查中被发现或者明确诊断,因此越来越多的孕妇发现她的宝宝心脏发育异常,也就是我们所说的先天性心脏病。那么,出现了这种情况,孕妇妈妈或者准爸爸该如何面对呢?首先,请孕妇妈妈或者准爸爸不要有任何的自责或者自卑感。先天性心脏病作为最常见的先天性畸形,在新生儿主要出生缺陷中约占近1/3。2011年,Journal of the American College of Cardiology发表了一篇关于先天性心脏病发病的系统综述,通过对70年间发表的114篇文献的回顾,该研究揭示,全球先天性心脏病的发生率由上世纪40年代的0.6‰发展到上世纪末的9.1‰,上升了近15倍。在我国,活产儿CHD发病率同样高达8‰左右。先天性心脏病不是一种罕见的疾病,是一类常见的疾病!第二、请孕妇妈妈或者准爸爸要有积极面对的心态。随着医学发展,绝大部分先天性心脏病已经可以取得非常好的疗效。在我国专业的儿童心脏中心,总体手术成功率在98%以上,术后宝宝的智力和活动能力,均和正常孩子无异。应该可以这么说,大部分的先天性心脏病是可以被治愈的疾病,治疗效果更是远远高于儿科其他常见重大疾病,比如白血病、恶性肿瘤、巨结肠、自闭症…。第三、孕妇妈妈或者准爸爸要寻求权威专业性的建议。医学是最近二十年来发展最迅速的学科,专业化趋势明显。胎儿医学也是我我国医疗领域的一个“盲区”。产科和产前诊断医生虽然可以诊断出心脏发育异常,但是不属于儿童心血管领域专科医生,并不一定可以准确判断心脏发育异常的亚型和提供最权威的预后咨询。此外,我国地域广阔,儿童心血管领域发展也参差不齐,顶级儿童心脏中心和一般儿童心脏中心对于病情诊疗和预后的把握,也存在5-10年的差距。由于大部分心脏发育异常出生后最终的诊疗专科是儿童心脏外科,所以我建议对于先天性心脏病胎儿,特别是比较复杂的先天性心脏病或者诊断不明确的先天性心脏病胎儿,孕妇妈妈或者准爸爸一定要寻求权威儿童心脏中心外科医生的意见。第四、孕妇妈妈或者准爸爸要慎重对待宝宝的生命。虽然我们法律规定28周前,孕妇可以有选择终止妊娠的权利,但是这绝不代表我们可以轻率的认为胎儿就不是一条生命。大部分医生依据心脏停止跳动作为生命终止的界定标准,而二十多周的胎儿,心脏已经跳的很好,还有胎动,这实际上是完整、真实的生命。因此,就算是宝宝得了比较复杂的先天性心脏病,出于对于生命的慎重,我有几点建议:1)要找第二家权威的机构再次检查,明确诊断,以排除假阳性的结果;2)如上文所述,要寻求权威儿童心脏中心外科医生的咨询意见;3)对于诊断不明确的胎儿,更是要慎重。必要时,要做胎儿心脏核磁共振等检查补充诊断。十月怀胎不是容易的事,千万不要放弃好的宝宝!4)对于复杂先天性心脏病的胎儿,孕妇妈妈最好要到距离儿童心脏中心比较近的产院生产,出生后如果病情需要,可以立即转运到儿童心脏中心就诊,从而最大程度保障宝宝的健康和安全。前几天,一位妈妈来咨询,我回答了她很多的问题。其实她的宝宝不是属于特别严重的先天性心脏病,但是她还是放弃了,最后她给我留言说“为了孩子未来的人生我还是决定放弃这个孩子了”。我想,是为了孩子的未来还是自己的未来呢?如果你真的爱你的孩子,你一定是爱不完美的他/她!愿宝宝因为你们的爱而成长,也愿你们的爱可以鼓励更多相同情况的家庭!本文系洪海筏医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
先天性心脏病(以下简称“先心病”)是常见的出生缺陷,不仅占我国出生缺陷发生原因的第一位(占26.7%),也是发生率增长最快的出生缺陷(2011年我国先心病发生率为2000年的3.56倍)。据统计,其发病率达7-8‰,我国每年约有15万左右的新增病人,其中复杂先心占30-40%。先心病,特别是复杂先心病,已经成为我国严重的公共卫生问题之一。由于先心病的预防和诊疗涉及多学科、多中心的交叉合作,如妇产科学、儿科学、流行病学等,因此先心病的诊疗也是我国医疗改革需要重点研究和解决的科学问题和现实问题。目前的产前诊断技术已经可以较明确的发现和诊断胎儿心脏发育异常,但是由于孕妇就诊的科室是产科,而产科医生毕竟不是儿童心脏专科医生,因此随之而来的问题就有两点:1)由于对先心病的理解不同,导致不能明确先心病的诊断,特别是先心病亚型的明确诊断。比如右室双出口和法乐氏四联症的分型诊断;2)不能根据先心病的诊断,给出具体的内外科咨询意见,特别是符合国际国内最新诊疗趋势的咨询意见。上海儿童医学中心儿童心血管临床医学中心作为国内最早开展小儿先心病外科手术的学科,经过几代人的努力已经成为国内最具规模、国际上有着重要影响力的儿童先心病诊治中心。目前心外科直视手术例数超过3700例/年(<16岁),心导管介入术超过1500例/年,成为全球儿童医院中实施心外科手术、心导管术和介入治疗数量最多的单位。在国内率先开展大血管转位手术、双调转手术、全反心手术、先心病合并气道狭窄一期纠治手术等;目前复杂先心病及1岁以内先心病手术量占比超过60%;出生6小时、最低体重1700克的心内直视等手术成功记录至今未被刷新,手术总成功率大于98%。依靠中心国内领先的先心病诊疗技术,针对先心病防治模式的最新趋势,我们中心特别开设围产期先心病专病门诊(每周四上午),我们将为孕妇妈妈提供以下医疗服务:1)为孕期诊断先心病的胎儿家长提供诊疗专业咨询、评估预后;2)为外院不能明确诊断的胎儿,安排胎儿心超和心脏核磁共振检查绿色通道(一般的途径要预约1-2月,通过此门诊预约的时间可以控制在3个工作日之内);3)我们中心是目前国际上开展胎儿心脏核磁共振检查最多的单位,对于主动脉发育畸形可能的患儿(如双主动脉弓、右位主动脉弓、主动脉缩窄)的患儿,我们将常规进行胎儿心脏核磁共振检查,以明确诊断;4)我们和中国福利会国际和平妇幼保健院、上海市第一妇婴保健院、仁济医院产科等产科中心一起合作,对于危重复杂先心病患儿,开展围产期危重复杂先心病的产前、中、后“一站式”治疗和绿色通道转运。5)本门诊也为第一胎为先天性心脏病患儿的家长提供遗传咨询、评估第二胎再次为心脏畸形的风险、提供优生优育建议。